Gene Identification

1、 α-地中海貧血
2、 β-地中海貧血
3、 苯丙酮尿症
4、 半乳糖血症
5、 肝豆狀核變性
6、 糖原累積病 II 型
7、 脊髓性肌肉萎縮症
8、 遺傳性耳聾 1A 型
9、 遺傳性耳聾 4 型
10、 囊性纖維化
11、 脆性X綜合症
12、 乙型血友病
13、 進行性假肥大性肌營養不良
14、 常染色體隱性多囊腎病
15、 常染色體隱性耳聾 23 型
16、 常染色體隱性耳聾 1F 型
17、 常染色體隱性耳聾 3A 型
18、 常染色體隱性遺傳沙勒瓦薩格奈痙攣性共濟失調
19、 X 連鎖少汗性外胚層發育不良
20、 X 連鎖重症聯合免疫缺陷
21、 X 連鎖先天性腎上腺發育不全
22、 X 連鎖遺傳眼白化病
23、 X 連鎖中央核肌病
24、 中鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏症
25、 極長鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏症
26、 短鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏症
27、 天冬氨醯葡糖胺尿症
28、 α-甘露糖苷貯積症
29、 雄激素不敏感綜合征
30、 Bloom 綜合征
31、 Bjornstad 綜合征
32、 CC2D2A 相關性 COACH 綜合征
33、 聯合性垂體激素缺乏症 2 型
34、 Canavan 病

35、 Ellis-van Creveld 綜合征
36、 家族性自主神經失調
37、 Fanconi 貧血，互補群 A
38、 Fanconi 貧血，互補群 C
39、 Fabry 病
40、 GRACILE 綜合征
41、 戊二酸血症 I 型
42、 糖原累積病 Ia 型
43、 糖原累積病 Ib 型
44、 Hermansky-Pudlak 綜合症 1 型
45、 Hermansky-Pudlak 綜合症 3 型
46、 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多症 2 型
47、 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多症 3 型
48、 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多症 4 型
49、 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多症 5 型
50、 遺傳性運動和感覺神經病變伴胼胝體發育不全
51、 高鳥氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症
52、 遺傳性果糖不耐受症
53、 Joubert 綜合征 2 型
54、 Joubert 綜合征 3 型
55、 Joubert 綜合征 5 型
56、 Joubert 綜合征 6 型
56、 Joubert 綜合征 9 型
58、 楓糖尿病 1A 型
59、 楓糖尿病 1B 型
60、 楓糖尿病 3 型
61、 甲基丙二酸血症 Mut 型
62、 甲基丙二酸血症 cblA 型
63、 甲基丙二酸血症 cblB 型
64、 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症 cblC 型
65、 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症 cblD 型
66、 甲基丙二酸單醯輔酶 A 異構酶缺乏症
67、 黏多糖貯積症 IIIA 型
68、 黏多糖貯積症 IIIB 型

69、 線粒體複合物 3 缺乏症核 1 型
70、 異染性腦白質營養不良
71、 Meckel 綜合征 2 型
72、 Meckel 綜合征 3 型
73、 Meckel 綜合征 4 型
74、 神經元蠟樣脂褐質沉積症 1 型
75、 神經元蠟樣脂褐質沉積症 2 型
76、 神經元蠟樣脂褐質沉積症 3 型
77、 神經元蠟樣脂褐質沉積症 4A 型
78、 神經元蠟樣脂褐質沉積症 5 型
79、 神經元蠟樣脂褐質沉積症 6 型
80、 神經元蠟樣脂褐質沉積症 7 型
81、 Niemann-Pick 病 A 型
82、 Niemann-Pick 病 B 型
83、 Niemann-Pick 病 C1 型
84、 Niemann-Pick 病 C2 型
85、 腎病綜合征 1 型
86、 腎消耗病 11 型
87、 腎病型胱氨酸症
88、 眼皮膚白化病 1 型
89、 眼皮膚白化病 2 型
90、 眼皮膚白化病 3 型
91、 眼皮膚白化病 4 型
92、 眼皮膚白化病 6 型
93、 眼皮膚白化病 7 型
94、 進行性家族性肝內膽汁淤積 2 型
95、 Smith-Lemli-Opitz 綜合征
96、 鐮狀細胞性貧血症
97、 Sjogren-Larsson 綜合征
98、 Tay-Sachs 病
99、 TMEM67 相關性 COACH 綜合征
100、 四氫生物喋呤缺乏症
11、 酪氨酸血症 I 型