科普:地中海贫血会遗传吗?

地中海贫血这类疾病对于广大朋友们来说也许是一种比较陌生的疾病,但是在现在临床中并不少见,并且地中海贫血会给我们的身体带来很大的伤害,甚至会遗传给下一代,因此备孕期间的夫妻一定要了解地中海贫血的危害,接下来香港妇幼医疗中心就带大家了解一下地中海贫血的相关知识。

地中海贫血是什么?

地中海贫血(Thalassemia)又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中的一种或者一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。

地中海贫血通常分为轻型、中间型和重型地中海贫血:

A、轻型:轻度贫血或无症状,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。

B、中间型:轻度至中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。患者大多可存活至成年。

C、重型:面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去,易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭,从而缩短寿命。因此,需要定期输血。

 

地中海贫血会遗传吗?

如果夫妻双方均为地中海贫血基因携带者,那么生出地中海贫血重型的孩子占1/4,生出健康的孩子也占1/4,生出地中海贫血基因的携带者孩子占1/2。其中若两人都是中重型地贫患者则孩子一定会患上地贫。

如果一个携带者(即患轻型地中海贫血)与正常人结婚,通常来说他们的子女有一半的机率成为携带者,但不会成为重型地中海贫血的患者。

怎么预防小孩遗传地中海贫血?

由于夫妻双方的基因缺陷类型不同,生出地贫儿的几率以及病情的程度也不同。为了减少重型地中海贫血的发病率,因此在婚前可以进行地中海贫血的筛查。通过分析父母的基因信息是否携带地中海贫血基因的情况,揭示其后代可能会出现的疾病风险,有效防止严重地贫患儿的出生,降低地贫发生率。

香港妇幼医疗中心的地中海贫血基因检测,采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期诊断出重型β和α地中海贫血胎儿,并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿症候群的发生和重型β地中海贫血患者出生。