无创DNA检测如何避免新生儿缺陷?

染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病,约160例新生儿中就有1例染色体疾病患儿。其中最常见的一种就是唐氏综合症,也就是21—三体综合症。香港无创DNA就是检测胎儿是否有染色体疾病的一项产前检测。

“唐氏儿”的平均智商为50;患者均有一定程度的智力障碍,某些“唐氏儿”会存在心脏或其他器官缺陷,可能需要接受手术或药物治疗,某些患者亦可能出现失明或失聪等其他病症;

目前来说,检测唐氏综合症的方式,就是唐氏筛查,传统的唐氏筛查即为血清学筛查,目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。

而传统的唐氏筛查的结果具有5%的假阳性率,也就是说,会有5%的几率不准确,如果唐氏筛查的报告出来显示高风险,那么就需要通过羊膜穿刺和绒毛检测来确诊了,而这两种确诊方式都是侵入式,均伴随流产风险;不管是唐氏报告假阳性还是到后来的侵入式确诊,对孕妇的身体和心理上都可能留下创伤,一个刚升级为母亲的女性,是很难承受这样的结果以及流产风险的。

香港无创DNA产前检测就从根本上杜绝了准妈妈们的这些担忧,香港无创DNA产前检测仅需抽取孕妇手臂静脉血,即可通过新一代DNA测序技术,得出胎儿患有染色体异常的风险率,准确率高达99.9%,且对孕妇和胎儿均无任何风险。

因为早前科学研究出,怀孕后孕妇血液中会含有胎儿的游离DNA,并且随着胎儿发育胎儿游离DNA浓度逐渐增加,因此,可以通过DNA检测技术筛查胎儿的染色体是否异常,从而判断宝宝的健康。

最后,有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的,包括:

1、夫妇双方之一有明确的染色体异常,孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等,对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能,比如微缺失微重复综合征。

4、各种基因病的高风险人群。