地中海贫血——其实比你想象的严重!

地中海贫血是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏;导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

全中国大概有一万五千人患上重度地中海贫血,而携带者亦有大概三千万人。其中以长江以南的地区病况最严重,带因者达1-23%。香港现时有55万人是地贫基因携带者,约占总人8.5%。

在我国,广西,广东,海南,江西,湖南,四川等地是地中海贫血的高发区。

 

地中海贫血有哪几类?

地中海贫血可分为两大类,分别为α型和β型。

α型和β型地中海贫血又有轻型、中型及重型地中海贫血的划分:

轻型地中海贫血:轻型地中海贫血是指患者的身体携带有地中海贫血的基因,所以又叫做地中海贫血基因携带者。

大部分地中海贫血基因携带者是没有任何病症及不需要接受治疗。只有少部分人有轻微贫血。若非经过验血,大多数地中海贫血基因携带者都不会知道自己带有这种致病基因。

中型地中海贫血:中型地中海贫血临床表现介于轻型和重型之间,不同病人病情变化较大。

常出现中度贫血、脾大、黄疸、骨骼畸形,合并呼吸道感染、服用氧化性药物和妊娠等情况可加重贫血,必要时需输血治疗。

重型地中海贫血:一般来说,若两人属同一种类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型地中海贫血患者。

常见的便是同属轻型α或同属轻型β一地中海贫血的父母生下α或β型重型地中海贫血病童;

而α重型地中海贫血的胎儿大部分于孕晚期流产,即使出生绝大部分也不能存活。

而β型重型地中海贫血的患童,现在的治疗方法就是每四个星期做定期的输血和定时注射除铁药物;患者可能会最终因长期输血造成的铁负荷过重而死亡。

 

地中海贫血有哪些影响?

地中海型贫血是一种可预防的遗传性疾病,不是传染病。

携带者(杂合型)通常都表现为健康的,而两个不同性别健康携带者所生育的孩子可能出现严重的疾病。

重症患者,需终生输血,且每星期要六天、每天10小时注射排铁剂,以维持生命。

只要是重型患者,不论为α型或β型,都会危及孕妇或胎儿的生命及健康,对家庭和社会都是很大的心理、经济负担,因此,孕妇接受地中海贫血筛查十分重要。

 

香港妇幼医疗提供地中海贫血基因检测:

全面无漏检,直接抽取夫妇双方外周血,测定筛查地中海贫血基因携带者。

如夫妇双方确诊为同一类型地中海贫血基因携带者,妻子怀孕后需抽取绒毛、羊水或脐血进行地中海贫血产前诊断。

 

香港妇幼医疗提醒:目前婚前健康检查及产前筛查是防止地中海贫血症出生最有效的方法。地中海贫血可防难治,请务必做到早筛查!早诊断!